Історія спадкового синдрому почалася в епоху вікінгів

Срд, 08/10/2014 - 06:08
Вікінги
Вікінги

У журналі Nature Genetics недавно була опублікована стаття великого колективу авторів, присвячена генетичній природі рідкісної хвороби. Хвороба отримала назву синдром CAID ( Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome , «синдром хронічної атриальної і кишкової дисритмії»). У хворих поєднуються порушення ритму скорочень передсердь і роботи кишечника.

Хворі змушені жити з кардіостимуляторами, а патологія ритмічних скорочень кишечника викликає у них серйозні проблеми з травленням. Вчені обстежили 17 осіб із синдромом CAID. Один з хворих живе у Швеції, решта - франкомовні канадці. Вдалося встановити, що всі вони мають однакову мутацію в гені SGOL1. Щоб підтвердити зв'язок захворювання з цим геном, дослідники вдалися до експерименту на акваріумних рибках даніо реріо (Danio rerio). У даніо є аналогічний ген sgol1. Після тимчасового відключення («нокдауну») цього гена у риб виникли аналогічні симптоми.

Мутація гена у всіх SGOL1 хворих успадкована від одного загального предка. Вивчення родовідного древа дозволило встановити, що пацієнти - нащадки подружньої пари, яка одружилася у Франції в 1620 році. Потім ця пара вирушила жити в Квебек, який був тоді французькою колонією. Наступні дослідження дозволили вченим припустити, що більш ранні носії цієї мутації були вікінгами, які переселилися в XII столітті зі Скандинавії до Нормандії

Читайте більше

Загрузка...
RedTram